Progressive Retinaatrophie B Typ 1 (PRA-B1)

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Description

Progressive Retinaatrophie B Typ 1 (PRA-B1)Die progressive Netzhautatrophie (PRA) bei Hunden ist eine Gruppe von genetisch heterogenen erblichen Netzhauterkrankungen, die durch progressive Netzhautdegeneration und den Tod von Photorezeptorzellen gekennzeichnet sind. PRA betrifft ber hundert Hunderassen. Derzeit wurden mehr als zwanzig Varianten in neunzehn Genen mit der Krankheit in Verbindung gebracht. Klinische Befunde bei PRA umfassen einen allmhlichen Verlust des Sehens und eine

Reduktion genetischer Risiken

Mutation: FAN1-Gen

die durch fortschreitende neuronale Degeneration und Ansammlung von autofluoreszierenden zytoplasmatischen Einschlüssen im Gehirn

die axonale Schwellungen verursachen

Bei Boston Terriern

Die langsam fortschreitenden Symptome

kann das Vorhandensein mehrerer Varianten auf einer Einzelkopie des Gens nicht ausgeschlossen werden

die einen verzögerten Verschluss der langen Knochen und epiphysäre Ossifikation zeigen

dass der PDP1-Mangel zu einer hohen Anzahl von neonatalen Todesfällen und Todesfällen kurz nach der Geburt führt

das schwarze Fellfarbe verursacht

beide bekannten Mutationen

in dem das Sehvermögen beeinträchtigt ist